Evo: giocare a scacchi con la genetica

“Omnia mutantur, nihil interit”, diceva Ovidio: “Tutto cambia, nulla resta uguale”. L’evoluzione significa, in parte, sottoporsi alla metamorfosi imposta dai nuovi mezzi a disposizione della società.

Tutti noi abbiamo ormai imparato a conoscere l’intelligenza artificiale e, in molti casi, a usarla quotidianamente (io chiedo a ChatGPT anche come si apre la porta di casa). Tuttavia, si tratta di un fenomeno graduale, che ci sta portando a ottimizzare i tempi e le procedure di ricerca in modo significativo. È implicito che l’avvento dell’IA non debba, in ogni caso, farci abbassare la guardia sulla nostra autonomia, ma questo è tutt’altro discorso. 

Ciò che mi interessa dirvi è che, sebbene siamo soliti confinare i ruoli dell’IA agli assistenti vocali o a ChatGPT (nonostante le sue funzioni siano sfruttate per molto altro), esiste di un sistema di IA che è basato su milioni di sequenze genetiche, cioè parti del nostro DNA contenenti tutte le informazioni biologiche che ci appartengono (colore dei capelli, occhi, altezza, ecc.). Il nome del nostro genio è Evo 2 (non Chat-DNA, nome che avrei personalmente consigliato) e ora ci occuperemo di conoscerlo un po’ meglio.

Evo 2 si presenta come il più aggiornato sistema di intelligenza artificiale applicato alla biologia. Il modello è stato sviluppato dall’Arc Institute (California) in collaborazione con NVIDIA, grazie alla cooperazione di altri atenei di estremo prestigio come la Stanford University e la Berkeley. Evo (così, per gli amici) è stato addestrato per conoscere più di 128.000 genomi, che spaziano da quelli procarioti (cioè degli esseri unicellulari, come i batteri) a quelli animali, e comprende milioni di geni.

In poche parole, è in grado di riconoscere qualsiasi sequenza genetica e persino di crearne di nuove. Recentemente è stato sottoposto al riconoscimento di un gene, il BCRA1, il cui “malfunzionamento” è responsabile del carcinoma mammario, e ha dimostrato una straordinaria capacità nel prevederne le possibili mutazioni.

Sì, mutazioni. Avete presente quando il sabato sera avete programmato di uscire e all’ultimo momento vi danno buca? Sì, che lo avete capito. Beh, quella è una specie di mutazione… più o meno. Infatti, in genetica una mutazione è qualcosa di simile: un tratto di DNA che dovrebbe essere strutturato in un certo modo e che, invece, a causa di vari fattori, si presenta in forma “alternativa” o, se vogliamo essere più seri, “mutata”. Le cause che alterano il nostro patrimonio genetico possono essere agenti chimici, radiazioni e molti altri fattori, legati soprattutto a errori durante la fase di “copia” delle informazioni contenute nel DNA, che ora non spiegherò perché sto già parlando troppo.

Il sistema, per essere in grado di analizzare lunghe sequenze di DNA, è stato progettato tramite un modello di deep learning chiamato “StripedHyena 2”. Ma, giustamente, vi starete chiedendo cosa sia il deep learning; è una rete di apprendimento stratificata basata sull’elaborazione di una gran mole di dati. In poche parole non è altro che un sistema di comunicazione artificiale che permette all’IA di prendere dei dati (parole, lettere, numeri o, come in questo caso, sequenze di DNA), analizzarli e poi riconsegnarceli come risultato finale.

Ciò che ci interessa realmente è l’utilità di questa tecnologia e il motivo per cui si presenta come un’idea rivoluzionaria. Infatti, il nostro Evo non solo riesce ad analizzare sequenze di molteplici genomi, ma è anche in grado di identificarne eventuali mutazioni, suggerire che effetti potrebbero avere e simulare l’eventuale evoluzione del DNA di una specie nel corso del tempo.

Abbiamo parlato finora delle eventuali funzioni che potrebbe avere, ma facciamo un esempio pratico: la fibrosi cistica. Questa è una malattia genetica ereditaria (cioè che si trasmette ai figli) causata dalla mutazione di un gene chiamato CTFR. Questa modifica del genoma provoca l’accumulo di sostanze nel corpo che portano al malfunzionamento dell’organismo. La fibrosi cistica, tuttavia, presenta centinaia di varianti ed è proprio a questo punto che entra in gioco Evo, il cui scopo sarebbe prevedere il tipo di mutazione in modo estremamente preciso e con largo anticipo, permettendo di studiarne meglio gli effetti e adottare i giusti metodi preventivi.

La tecnologia è veramente recente e non possiamo sapere con precisione dove stia andando. Tuttavia, le premesse volgono lo sguardo verso una prevenzione delle malattie genetiche veramente efficace.

È ovvio che da un potere così grande derivino anche grandi responsabilità. Evo 2 potrà anche sembrare apparentemente innocuo, ma non possiamo negare che il suo enorme potenziale, nelle mani sbagliate, avrebbe conseguenze pericolose.

Infatti, una tecnologia simile potrebbe essere usata per la creazione di farmaci genetici esclusivi, per la programmazione di nuovi virus e, addirittura, per studiare modifiche genetiche sugli umani (anche se il dottor He Jiankui ci ha provato, la sua vicenda non si è conclusa nel migliore dei modi: i suoi esperimenti sugli embrioni lo hanno portato a una condanna, riportata dal South China Morning Post nel 2019).

Questo non deve spaventarci, ma solo spronarci a tenere gli occhi aperti più del dovuto, considerando che l’evoluzione è inevitabile, non conosce retromarcia ed è una curva che tutte le linee sono costrette a seguire.